作业帮地中海贫血基因报告性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- -SEA/αα）.红细胞平均血红蛋白（MCH）：23.6,单位：pg.参考范围：27.0—31.0
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/15 08:37:19
地中海贫血基因报告性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- -SEA/αα）.红细胞平均血红蛋白（MCH）：23.6,单位：pg.参考范围：27.0—31.0
地中海贫血基因报告
性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- -SEA/αα）.红细胞平均血红蛋白（MCH）：23.6,单位：pg.参考范围：27.0—31.0.血红蛋白A2（HbA2）:2.41,单位：%,参考范围：2.5—3.5.
想请教大家这是属于什么地贫?是轻型、中型还是重型?要怎样治疗?打算和老公要孩子的了,
地中海贫血基因报告性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- -SEA/αα）.红细胞平均血红蛋白（MCH）：23.6,单位：pg.参考范围：27.0—31.0
表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征.
1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征.
2．HbH病 属中间型,1岁后逐渐出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾肿大,一般无地中海贫血外貌,生长发育稍差或正常,可长期存活.合并感染、妊娠或服磺胺类、氧化剂类药物时,常诱发溶血而加重病情.
3．Hb Bart胎儿水肿综合征 极其严重,常常于妊娠30～40周成为死胎,流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡,早产胎儿小,皮肤苍黄,全身水肿,胸水,腹水,心包积液,肝、脾肿大,心脏增大,胎盘大而脆、易碎裂,脐带常有水肿.
治疗
α地中海贫血
1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者不需治疗.
2．HbH病患者贫血不严重者无须治疗,在有急性溶血症状、贫．血严重时可以输血；脾大、贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可作脾脏切除治疗,以减轻贫血症状.
3．Hb Bart胎儿水肿综合征患者多于出生前死亡,目前无治疗方法,重点在于预防.对家族史中母亲有死胎史或发生过水肿婴儿史者,确诊为α地中海贫血后再次怀孕时应作产前检查,取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因分析.检出Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿立即终止妊娠.
案例刘梦彤,重型β-海洋性贫血患儿,5岁.广西省南宁市人.自小就因为面黄、乏力、间断酱油色尿入院治疗,确诊为：重型β-海洋性贫血,在得知这种疾病是遗传疾病,目前还不能彻底治愈的时候.家人非常着急.看到自己女儿由于重度贫血而导致的发育不好,父母心急如焚.到处求医问药,得到的几乎一样的治疗方法,输血维持,配合上除铁剂治疗.但是孩子发育依旧面临极大困难,看到孩子因贫血发育不良的模样,一家人不愿放弃,四处寻找的新的治疗方法.
经过病友的介绍,来到石家庄平安医院血液科寻求中医治疗,入院后完善相关检查诊断为β-地中海贫血中间型.血液科主任刘清池大夫根据孩子病情,得出患儿由于禀赋不足,脾胃虚弱,运化失常,运用中医理论指导治疗,以治疗肾精亏虚为主要表现的中药制剂再生胶囊,以治疗肝肾阴虚为主要表现的中药制剂地黄胶囊,以治疗脾虚湿瘀为主要表现的再生8号方,并配合中药外用.如散结膏外用以消痞散结消除脾脏肿大,肾俞穴、脾俞穴中药离子导入,活血化淤中药外用于脾区.经过医院精心治疗30余天后,患者病情明显好转.血色素由入院时的62g/L回升至109g/L,平脐肿大的脾脏也明显回缩.出院后患者坚持服用我院中药及外用药物,现血象已基本正常,脾脏肋下未见.
患者父母亲非常高兴,出院后专程来到石家庄平安医院血液科,带来土特产感谢挽救他们女儿的专家、大夫.