什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?

什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?
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什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇.另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视.而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区.1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面.
参考资料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨.在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童.1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症.1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的. 7
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染色体异常 M0jWAx
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎.这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）. ?1f)A
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癫痫发作 $u©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作.这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导.癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）.癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿.62%的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧.婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多. P&Z
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血液病 `;W02W
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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险.例如,在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150,而普通儿童的发病率只有1/2800. O
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皮肤病 ^Cf)?
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几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多.一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗.到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病.较少见的有汗腺囊肿、斑秃. PtkXt
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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓.大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路.这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点.平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月.虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少. Gl
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在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍.但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语.在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导.虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的.用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了Broca语言中枢. W&A/H
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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的.然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓.此外,对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）. ]&Ojs
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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化.这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关.如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的.和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化.五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一.然而,只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现. x Y/a
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评估和治疗 S_K
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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查.包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查. X|%
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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿",因此,单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的.然而,有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变,因此,对这类疾病的早期诊断是非常有必要的.虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低,但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的.包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估,是医疗保健的常规. pUb
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在生后六个月内,所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视.接着,应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查. D]H
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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级.为了做出听力状态的基线,排除单侧的听觉丧失,第一次的听力测试应放在生后六个月进行.这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋.由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋,因此应每六个月对其进行耳部的检查一次,直到3岁,其后每年一次. snhQah
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和其他新生儿一样,唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查.此外,分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定,之后每年一次.频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少.如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据,那么甲状腺素治疗是其适应征. OOO
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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率,所以,一旦牙齿长出,就要对其进行日常的口腔清洁卫生.和其他孩子们一样,这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健.当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时,进行齿列矫正术是有必要也是有可能的. BEfp
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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估,有时可提前进行选择性手术治疗.假如孩子将来参加残疾人奥运会,到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化,评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险.脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁,上述表现提示要做进一步的处理.若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状,那么应给患儿施行颈椎融合术. l
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其他几个医学问题,例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多.虽然没有对这些疾病进行常规的筛查,但是对其评估的阈值应适当降低.临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症）,如果出现这类疾病时,应对患儿进行恰当的评估和治疗. [;?-tx
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早期干预 [-'5