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来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/11/15 11:18:08

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小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎,但是,医生却告知她们夫妇均属于半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗
我的问题是为什么小芳怀孕的两个孩子是一男一女概率是1/2

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半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型.肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官.  出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性.随疾病进展出现细纤维组织增生.纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润.  除肝脏病变外,肾皮质、髓质连接处肾小管扩张,门脉高压可致脾肿大,脑部病变轻微.  疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过.消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖.约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸.  初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性.血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病.如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏.  早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖.有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持.经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转.重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄入.若出生后不喂以乳类和乳制品,婴儿能完全正常地发育.若中途停止乳类食物可改善症状,但智力不能恢复.  异卵双生又称双卵孪生(dizygotic twins),是指孪生子是由两个受精卵发育而来的.由于是不同的受精卵,所以双生子在基因型和表型上都有很大的差异!  一般女性在一次月经周期中,排卵一次,每次为一个,但也有超过一个的.若女性在一次月经周期中,排卵超过一个,而且卵子全部受精成功发育成胚胎,就能形成异卵双生.龙凤胎一般都是异卵双生.与同卵双生相比,异卵双生的几率比较小.

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