作业帮什么是唐氏儿
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/16 08:33:09
什么是唐氏儿
什么是唐氏儿
什么是唐氏儿
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等.简记作：DS.
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病.由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致.不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现.
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”.
人群出生发病率：1/700～1/900.相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生.
偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右.唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿.而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率.统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生.
遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲.
中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂.该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及.孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测.
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形.该病目前无有效的治疗方法.
唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征.它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”.“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍.其特征主要表现严重的智力低下,智商（IQ）多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2.它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等.50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等.
唐氏综合症
病因：
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名.
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起.
症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状.他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯.患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟.他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌）,手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽.
治疗：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞.先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.
预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5％患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位.
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.