snp什么意思

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/06 03:46:12

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有的人吸烟喝酒却长寿,也有人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效,对另一些人则完全无效.这是为什么?答案是他们基因组中存在的差异.这种差异很多表现为单个碱基上的变异,也就是单核苷酸的多态性（SNP）.
全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富.指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入.从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为1 :2.SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶.一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异.在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个 .因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关.

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