α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/11/18 03:41:54

α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思
α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思
CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变,也就是说和更常见的α地贫致病突变不同,不是整个基因被除去,而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常.CS突变导致血红蛋白不稳定.但因为是杂合子(也就是说只影响到一半,另一半正常),所以患者不会有明显的症状.但是一定要注意配偶的基因型.如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能(注意是有可能,不是一定)患中度α地贫,而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重.如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育,但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿(一般来说,如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%).

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α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思 β地贫基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重?6个月宝宝常规检查发现贫血,然后去做了地贫全套,非常不幸,地贫检查结果如下地中海贫血基因分型(不包含α地贫点突变检测) β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? 地贫基因全套检查结果:妻子为基因缺失,a-地贫1基因杂合子(——/a a) 丈夫为基因突变,ivs-ii-654位点突变基因杂合子.现在医生让夫妇二人做a地贫点突变(cs.qs)检查.因为之前没检查全面,只做了a (1/2)B-地贫基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,-28位点突变基因杂合子.这属什么程度?对孩...(1/2)B-地贫基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,-28位点突变基因杂合子.这属什么程 男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基 谁能看明我的地贫DNA的检测报告吗?PCR结合反向斑点交法显示:β-珠蛋白基因654位点突变杂合子指什么?我的地贫是遗传的还是自身基因突变, β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,b-17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子.这样严重吗 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子我想问一下对婴儿有无影响(小孩他爹查了没有地贫) β-地贫基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,-28位点突变基因杂合子 这对下代的遗传性处于什么程度?夫妻间只有女方患有β-地贫,这对孩子有多大影响 β地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子 我老婆地贫缺失型检测 基因缺失,aa/-SEA .我的是地贫基因点突变发生CS点突变 这对孩子有什么影响吗 β夫妻同是型地中海贫血基因分型(17种突变)-基因突变CD41-42位点突变基因杂合子已怀孕14周小孩还能要吗? β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办? 小孩地贫,7岁,结果为β地中海贫血基因分型(17种突变):基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子查过微量元素不缺,都很正常;但验血中的报告为:红细胞平均体积61fl(正常值为:800~100区间} 检测到41-42位点β-地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些?未检测到α珠蛋白基因缺失--SEA型基因缺失、α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序 基因突变 高度怀疑 CD41-42.IVS-II-654位点突变基因双重杂合子 是属于那种程度的地贫 严重吗 宝宝才4个月