镰刀型细胞贫血症使红细胞变形的原因

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/11/08 13:40:24

镰刀型细胞贫血症使红细胞变形的原因
镰刀型细胞贫血症使红细胞变形的原因

镰刀型细胞贫血症使红细胞变形的原因
在组成血红细胞蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换.谷氨酸变成了缬氨酸

镰刀型贫血症是是典型的遗传病。所以其主要原因是基因表达的结果。

镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫...

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镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。

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